Un nuovo studio pubblicato recentemente ha prodotto risultati confortanti nel trattamento di un disturbo genetico che causa sordità nei bambini. Il trial clinico, co-diretto da ispettori dell’ospedale “Mass Eye and Ear” di Boston, ha esaminato 6 pazienti affetti dalla malattia (DFN89).
Tale disturbo è causato dalla mutazione del gene dell’Otoferlina (OTOF), una proteina necessaria per la trasmissione del suono fra orecchio e cervello. La sordità è di tipo pre-linguale, ovvero si manifesta prima che il bambino impari a parlare ed è chiaramente molto severa.
Durante il primo trial, cominciato nel 2022 nell’ospedale “Eye & ENT” dell’Università di Fudan in Shanghai, fu usato un virus inerte contenente una versione funzionante del gene OTOF. Tale virus fu iniettato nell’orecchio interno di 6 bambini che poi vennero osservati per un periodo di 26 settimane.
I risultati, divulgati dalla pubblicazione medica The Lancet, hanno mostrato come cinque dei sei bambini, classificati come affetti da sordità completa, hanno non solo recuperato l’udito ma anche la capacità di condurre una conversazione normale. I ricercatori affermano come questa sia stata la prima sperimentazione umana con terapia genetica in grado di trattare questo disturbo, con il più alto tasso di successo in un vasto gruppo di pazienti.
“Per noi questo è stato un momento molto importante e siamo assolutamente eccitati dai risultati ottenuti. È un trattamento che avrà un grosso impatto per molte persone”, afferma il Dr. Zheng-Yi Chen, scienziato associato dell’Eaton-Peabody Laboratories e professore associato alla Harvard Medical School.
“La perdita dell’udito colpisce moltissime persone e fino ad oggi non esisteva alcun trattamento o medicinale approvato dalla FDA (Food and Drug Administration), che potesse curare questa affezione, tantomeno quella genetica. Quindi questa è stata la prima volta in assoluto in cui siamo stati in grado di usare questo trattamento per curare bambini completamente sordi e migliorare la loro vita”.
“Un bambino privato del senso dell’udito ha chiaramente un sviluppo condizionato da questa malattia, che gli impedisce una crescita normale e problemi in età adulta”, ha aggiunto il Dr Zheng-Yi Chen, suggerendo ad ogni famiglia di testare i propri neonati subito dopo la nascita, per diagnosticare per tempo questa malattia.
Il piano del Dr. Chen è di estendere lo studio per includere sempre più pazienti per un trial molto più vasto, cui far seguire un periodo di monitoraggio più esteso. L’obiettivo è di garantire il completo successo del trattamento funzioni e di estendere l’uso ad altri tipi di sordità genetica. I risultati completi del trial verranno pubblicati il 3 febbraio durante il meeting annuale dall’Association for Research in Otolaryngology, che si terrà ad Anaheim, in California.
